Alkaptonuria, Penyebab dan Tanda-Tanda

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine dan beberapa Pada kulit berubah warna menjadi hitam atau gelap. Gangguan ini terjadi ketika sel tidak bisa memecah asam amino tirosin dan fenilalanin Didalam baik.

Gangguan ini dapat diturunkan Dari orang tua Hingga anak. Jika kedua orang tua mengidap alkaptonuria, maka anak juga berisiko Merasakan Gangguan serupa. Akan Tetapi jika hanya salah satu orang tua yang Merasakan Gangguan ini, maka anak tidak Berencana mengidap alkaptonuria, tetapi bisa menjadi pembawa gen (carrier) alkaptonuria.

Alkaptonuria termasuk Gangguan langka Sebab hanya terjadi Di 1 Didalam 250.000 hingga 1 juta orang Hingga seluruh dunia.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan Dari mutasi Di gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi tersebut membuat enzim homogentisate oxidase tidak dapat bekerja Didalam baik Di mengurai asam amino tirosin dan fenilalanin.

Situasi ini membuat pengidapnya Merasakan penumpukan zat kimia bernama homogentisic acid. Penumpukan senyawa tersebut dapat membuat urine dan Pada tubuh tertentu berubah warna menjadi gelap.

Tanda-Tanda Alkaptonuria

Tanda-Tanda alkaptonuria bisa terjadi Dari kecil, Akan Tetapi dapat tidak terdeteksi hingga dewasa. Tanda-Tanda yang dapat muncul Di lain:

• Bercak kehitaman Hingga sklera mata
• Tulang rawan telinga menebal atau berubah warna menjadi kebiruan/kehitaman
• Keringat berwarna gelap atau hitam
• Kotoran telinga berwarna hitam atau merah kecoklatan
• Radang sendi, terutama Hingga lutut, pinggang, dan bahu
• Sesak napas

Diagnosis Alkaptonuria

Selain menanyakan Tanda-Tanda, Praktisi Medis Berencana melakukan pemeriksaan Di kulit, telinga, dan mata pasien Untuk memastikan Tanda-Tanda alkaptonuria. Berikutnya, Praktisi Medis dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes urine, Untuk mendeteksi homogentisat acid Hingga Di urine
• Tes DNA, Untuk memeriksa mutasi gen HGD Di pasien

Terapi Alkaptonuria

Hingga Di ini, belum ada Terapi yang dapat benar-benar menyembuhkan alkaptonuria. Karenanya, Terapi lebih Berorientasi Untuk meringankan Tanda-Tanda, memperlambat perkembangan Gangguan, dan mencegah terjadinya komplikasi. Beberapa metode penanganan yang bisa dilakukan Hingga antaranya:

• Menerapkan Life Style sehat, seperti mengonsumsi Konsumsi Didalam gizi seimbang dan rajin Latihan
• Mengonsumsi Terapi-obatan Untuk meredakan Tanda-Tanda, seperti Terapi antiradang, atau Nutrisi Tambahan vitamin C Untuk menghambat penumpukan homogentisat acid
• Fisioterapi
• Operasi, prosedur ini dilakukan Untuk mengatasi kerusakan sendi atau organ akibat alkaptonuria

Komplikasi Alkaptonuria

Alkaptonuria yang tidak ditangani Didalam tepat dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, meliputi:

• Batu ginjal
• Batu prostat
• Gangguan jantung koroner
• Kerusakan sendi dan tulang Dibelakang
• Kerusakan katup jantung

Pra-Penanganan Alkaptonuria

Lakukan konseling dan skrining genetik jika ada anggota keluarga atau pasangan Anda yang mengidap alkaptonuria. Hal ini bertujuan Untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan Kandidat anak mengidap Gangguan tersebut.

Tes prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik) dapat dilakukan Untuk mengidentifikasi alkaptonuria Di bayi yang Di berkembang.

Kapan Harus Hingga Praktisi Medis?

Periksakan diri Hingga Praktisi Medis jika Merasakan Tanda-Tanda yang disebutkan Hingga atas. Meski alkaptonuria tidak dapat diobati sepenuhnya, pemeriksaan dan penanganan Dari dini dapat menurunkan risiko terjadinya komplikasi yang lebih serius, seperti kerusakan sendi, batu ginjal, hingga Gangguan jantung.

Simak Video “Penjelasan Menkes soal Kelas Rawat Inap Standar (KRIS) dan Tujuannya“

(ath/suc)